ADN ty thể là gì? – Novagen

Ty thể là bào quan có mặt trong tất cả tế bào có nhân và đảm nhiệm vai trò quan trọng cung cấp hầu như mọi nguồn năng lượng cần thiết cho hoạt động chức năng và hô hấp của tế bào. Trong ty thể có chứa các phân tử ADN vòng, gọi là các ADN ty thể. Trong bài viết sau đây, chuyên gia của NOVAGEN sẽ cùng Cả nhà tìm hiểu ADN ty thể là gì? và những bệnh lý di truyền thúc đẩy tới hệ gen của ty thể.

Bạn Đang Xem: ADN ty thể là gì? – Novagen

ADN ty thể là gì?

ADN ty thể (tiếng Anh: mitochondrial DNA, mtDNA) là ADN nằm trong ty thể, loại bào quan trong các tế bào nhân chuẩn thực hiện việc biến đổi năng lượng hóa học từ chất dinh dưỡng thành một dạng tế bào có thể sử dụng là adenosine triphosphate (ATP).

ADN ty thể chỉ là 1 phần nhỏ của lượng ADN trong tế bào nhân chuẩn. Hầu hết các ADN nằm trong nhân tế bào, và ở thực vật nằm trong lục lạp.

Ở người, ADN ty thể được coi là loại nhiễm sắc thể bé nhất và là một phần quan trọng đầu tiên của bộ gen người được giải mã.

Hệ gen ty thể là gì?

Trong ty thể có chứa các phân tử ADN riêng của nó, gọi là các ADN ty thể. Tập hợp tất cả các gen trên những ADN này trong ty thể tạo thành bộ gen ty thể (Mitochondrial genome).

Các phân tử thuộc bộ gen ty thể đều là ADN vòng.

Đó là phân tử ADN sợi kép dạng vòng, có kích thước 16,569 bp, gồm hai chuỗi.

• Chuỗi nặng mã hóa cho 28 gen
• Chuỗi nhẹ mã cho 9 gen

Trong 37 gen này có 13 gen mã hóa cho 13 protein cần thiết cho hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Số gen còn lại mã hóa cho 22 tARN, 2 rARN có vai trò trong sự dịch mã của ty thể.

Các dạng mARN, tARN, rARN trong ty thể đều được phiên mã từ ADN ty thể và chúng là cơ sở để ty thể tự tổng hợp lấy một số protein chức năng đặc thù, phục vụ cho hô hấp ty thể – một quá trình sống còn của tế bào.

Mỗi ty thể chứa khoảng 5 – 10 phân tử ADN vòng trong chất nền (matrix).

Xem Thêm : Điểm mặt 8 kiểu dress code trắng đen giúp bạn tự tin tỏa sáng

ADN ty thể cũng có cấu trúc sợi xoắn kép theo mô hình Watson-Crick và giống ADN của vi khuẩn (ADN dạng trần không có histon).

Gen ty thể không có vùng intron. D- Loop là vùng duy nhất trong hệ gen ty thể không tham gia mã hóa.

Vùng D-Loop có kích thước 1,1 kb chứa các yếu tố quan trọng cho quá trình phiên mã và dịch mã như chứa promoter phiên mã của chuỗi nặng và chuỗi nhẹ, có vùng gắn với các yếu tố phiên mã ADN ty thể.

Khi vùng D-Loop xảy ra đột biến sẽ ảnh hưởng tới tính toàn vẹn của các chuỗi polypeptide được mã hóa trong ty thể.

Đặc điểm hệ gen ty thể

Hệ gen ty thể có những đặc trưng riêng, phân biệt với hệ gen nhân.

1/ Kích thước nhỏ và số lượng bản sao lớn

ADN ty thể có kích thước vô cùng nhỏ (~16 nghìn bp) so với gen nhân (3.3 tỉ bp), và có từ &i trăm đến &i nghìn bản copy trong một tế bào, thay vì chỉ có 2 bản sao như trong gen nhân. Các tế bào khác nhau có số lượng bản copy khác nhau, tùy thuộc &o nhu cầu năng lượng trong mô.

2/ Tỷ lệ đột biến cao

Các đặc điểm của hệ gen ty thể như không có intron, không có histon bảo vệ, lại phân bố gần chuỗi phosphoryl hóa oxy hóa, nơi mà các gốc tự do được tạo ra trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, đã làm cho khả năng bị đột biến của ADN ty thể cao hơn ở nhân (khoảng 10 lần).

Hơn nữa, khác với gen nhân, ty thể lại thiếu cơ chế sửa chữa hiệu quả.

3/ Độ không đồng nhất (heteroplasmy)

Do ADN ty thể có nhiều bản sao nên phân tử bị đột biến có thể cùng tồn tại với dạng dại (wild type) không bị đột biến, tạo nên hiện tượng không đồng nhất (heteroplasmy).

Trong nhiều trường hợp, đột biến dạng heteroplasmy không gây ra những biểu lộ lâm sàng hay cả những biểu thị hóa sinh cho tới khi nó đạt tới ngưỡng đột biến.

cho nên, xác định được mức độ không đồng nhất của đột biến ADN ty thể có ý nghĩa rất lớn trong chẩn đoán bệnh ty thể.

4/ Di truyền theo dòng mẹ

Khác với gen nhân, hệ gen ty thể có đặc tính di truyền theo dòng mẹ (female inheritance), và không tái tổ hợp.

Chính bởi, di truyền ty thể là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống.

Di truyền ADN ty thể là gì?

Xem Thêm : Phòng ICU là gì? Hiểu rõ chức năng phòng ICU trong bệnh viện

Con sinh ra là sự kết hợp vật chất di truyền từ cha và mẹ, trong đó bộ nhiễm sắc thể ở nhân tế bào người con sẽ mang một nửa có nguồn gốc từ cha và nửa còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

Tuy nhiên đối với vật chất di truyền nằm trong bào quan như ty thể, các nghiên cứu từ trước đến nay cho rằng ADN ty thể chỉ có thể được truyền từ mẹ sang con (sự di truyền theo dòng mẹ hay hiệu ứng dòng mẹ).

Trong sinh sản hữu tính, ty thể thường được thừa hưởng hoàn toàn từ mẹ; các ty thể trong tinh trùng của cha thường bị phá hủy bởi tế bào trứng sau khi thụ tinh. Dường như, ty thể chỉ có ở đuôi tinh trùng, được sử dụng để liên quan các tế bào sinh tinh và đôi khi đuôi bị mất trong quá trình thụ tinh.

Trong thực tế, ADN ty thể được di truyền từ mẹ cho phép các nhà nghiên cứu phả hệ truy tìm dòng dõi mẹ từ xa xưa. (ADN nhiễm sắc thể Y, Y-DNA, được thừa kế từ cha, được sử dụng theo cách tương tự để xác định lịch sử dòng tộc.)

Đối với xét nghiệm ADN hài cốt, để xác định quan hệ huyết thống của mẫu xương hài cốt của người đã mất với thân nhân còn sống, dựa trên đặc điểm di truyền theo dòng mẹ của ADN ty thể, các chuyên gia sẽ lựa chọn những thân nhân còn sống theo các nhóm ưu tiên về huyết thống gần nhất, bao gồm:

• Nhóm ưu tiên 1: Mẹ đẻ hoặc bà ngoại;
• Nhóm ưu tiên 2: Cả nhà cùng mẹ;
• Nhóm ưu tiên 3: bác, cậu, dì là Anh chị em ruột của mẹ đẻ của người đã mất;
• Nhóm ưu tiên 4: đồng đội con dì, con già với người đã mất;
• Nhóm ưu tiên 5: Con đẻ của chị gái, em gái của người đã mất;

>>> tham khảo: Giám định ADN hài cốt Liệt sĩ

Quá trình phân tích ADN tìm người thân họ hàng xa thường được thực hiện trên ADN ty thể người bằng phương pháp so sánh trình tự các vùng siêu biến (HVR1 hoặc HVR2), và đôi khi là toàn bộ phân tử ADN vòng hoàn chỉnh của ty thể. Kỹ thuật này có cái thương hiệu là xét nghiệm ADN phả hệ (Genealogical DNA test)

Ty thể có khả năng tự sinh sản bằng cách tự phân đôi ty thể mẹ thành các ty thể con nhờ hệ di truyền độc lập là các ADN vòng.

Các bất thường ADN ty thể

Ty thể chứa ADN trong nhiễm sắc thể đơn dạng vòng mã hóa cho 13 loại protein, các RNA khác nhau và một số enzyme điều chỉnh. Tuy nhiên, > 90% protein ty thể được mã hoá bởi các gen ở nhân tế bào.

Vì thế, rối loạn ty thể có thể là do các bất thường ADN ty thể (Mitochondrial DNA Abnormalities) hoặc ADN nhân tế bào (ví dụ: xóa, nhân bản, đột biến).

Các mô năng lượng cao (ví dụ: cơ, tim, não) đặc biệt có nguy cơ gặp gỡ vấn đề do dị dạng ty lạp thể. Các bất thường ADN ty thể dẫn đến các biểu hiện đặc trưng.

Rối loạn ty thể cũng phổ biến ở nam giới và phụ nữ.

Một số bệnh di truyền ảnh hưởng tới bất thường ADN ty thể, bao gồm:

• Hội chứng xơ cơ vận nhãn tiến triển (Chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)
• Hội chứng Kearns-Sayre (Kearns-Sayre syndrome)
• Bệnh lý thần kinh thị giác di truyền của Leber (Leber hereditary optic neuropathy)
• Hội chứng cơ vân rời rạc (Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers, MERRF syndrome)
• Bệnh não ty thể, nhiễm axit lactic, và các cơn đột quỵ (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS syndrome)
• Hội chứng Pearson (Pearson syndrome)

Lời kết: như vậy, qua bài viết này, chúng ta đã có đầy đủ thông tin để hiểu rõ về ADN ty thể là gì? hệ gen ty thể là gì? và một số thông tin cơ bản về di truyền theo dòng mẹ. Trong những bài viết tiếp theo, chuyên gia của NOVAGEN sẽ giúp Anh chị em hiểu rõ hơn về những loại bệnh di truyền ảnh hưởng tới ADN ty thể.

Tài liệu tham khảo

• https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_DNA
• https://www.pbs.org/wgbh/nova/article/dads-mitochondrial-dna/
• Homo sapiens mitochondrion – complete genome
• https://www.vinmec.com/vi/vrisg/cac-bai-bao-khoa-hoc/dac-diem-dac-trung-cua-he-gen-ty-nguoi-va-nhung-bien-doi-tao-ra-benh-ly-nghiem-trong/